“国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”在沪宣告成立”

据《劳动新闻》报道，昨天是“国际罕见病日”和“上海市第二届罕见病普及日”，国内首个儿童“疑难杂症诊疗中心”在复旦大学附属儿科医院宣布成立，上海首个“疑难杂症门诊”也于当天成立，为国内罕见病儿童提供全流程一体化的医疗管理

据市卫计生委介绍，20世纪80年代，市在全国首次开展丙酮尿症新生儿筛查，2007年对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症进行了全盖筛查，为罕见病儿童的早期发现、早期诊断、早期治疗提供了保障。 年，复旦大学、交通大学医学院及其附属医院要点对法布雷病、高氨血症等10种可防治的罕见病开展了流行病学研究和临床诊疗规范研究，建立了筛选和检测方法。 年，市政府对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病展开了联合攻势，探索了治疗的新做法和技术。 到现在为止，市里已经建立了一些罕见病的筛查互联网。

上海还建立了多渠道的罕见病诊治保障机制。 目前，除部分罕见病较有效的治疗药品(如治疗戈谢病的药品)外，本市罕见病治疗性诊疗项目和大部分药品已纳入基本医疗保障范围。 市少儿住院互助基金、市慈善基金为0-18岁的市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉。 年，市政府将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围。 从2007年开始，每年对戈谢病、法布雷病、庞贝病、粘多糖储蓄症等4种罕见病的儿童提供20万元以下的救助。 年设立了上海市罕见病防治基金。

妇幼保健专家强调，总体来说，罕见病的诊治仍然非常困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率不断提高。 不进行近亲结婚，对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断、选择性流产，可以防止疾病遗传给下一代。